Biologie Moléculaire Clinique (BM3BiMolCl)

Objectifs :

Illustrer des applications de la biologie moléculaire utilisées dans les laboratoires de biologie clinique pour la mise en évidence de lésions de l'ADN humain ou l'identification et la caractérisation d 'un agent pathogène.

Compétences :

connaissances scientifiques et rigueur
Capacité de compréhension face à un problème
Capacité de déduction à partir de faits observés
Maîtrise transversale de la discipline
Capacité de renouveler, enrichir ses connaissances

Prérequis :

Cours de Génie Génétique, de pathologie et de microbiologie de 2ème année.

Contenu du cours :

1. L'ADN :

Notions générales, Structure de l'ADN génomique, Anatomie du gène humain : catégories de gènes et d'ARN, Sources et dosage des acides nucléiques, Les lésions de l'ADN : macro- et micro-lésions, Exemples cliniques

2. Technologies d'étude de l'ADN :

L'amplification génique ou polymerase chain reaction (PCR), Les techniques d'hybridation (Southern et Northern blot : exemples cliniques), Les enzymes de restriction, Quantification de l'ARNm cible par mesure de la fluorescence en temps réel (Taqman), La biochip : une nouvelle méthode d'analyse multiparamétrique, Exemples cliniques

3. Le séquençage :

Principe et Exemples cliniques

4. Applications :

Mise en évidence d'acides nucléiques exogènes : Les micrométastases circulantes,  Les germes infectieux pathogènes ; applications : recherche de mutations et/ou de polymorphisme de restriction (RFLP) :  Prédisposition aux thromboses : mutations des facteurs thrombophiles, Les anomalies du métabolisme de l'imuran7 : rôle de la thiopurine méthyltransférase, Hémoglobinopathies et thalassémies, Génotypage Rhésus

5. ADN comme outil diagnostique, prophylactique et thérapeutique

Méthode d'enseignement :

Exposés théoriques

Lectures recommandées :

Méthode d'évaluation :

Examen écrit en fin de formation